Atrial heart septal defect 1

La communication interauriculaire 1 est souvent due à une modification génétique présente dès la naissance. Certains facteurs de risque sont modifiables (des éléments que vous pouvez changer), d’autres ne sont pas modifiables (des éléments que vous ne pouvez pas changer). Des antécédents familiaux de cardiopathie congénitale et certains syndromes génétiques comme le syndrome de Down sont des facteurs de risque majeurs de communication interauriculaire 1. Un diabète maternel mal contrôlé, la rubéole au début de la grossesse, le tabagisme, l’alcool et certains médicaments peuvent augmenter le risque. Même en l’absence de facteur de risque connu, un bébé peut tout de même naître avec cette affection.

Facteurs de Risque Génétiques

La majeure partie du risque génétique de communication interauriculaire 1 provient de modifications de gènes qui dirigent la formation précoce du cœur. Le fait d’être porteur d’une modification génétique ne garantit pas l’apparition de la maladie. Les causes génétiques de communication interauriculaire 1 les mieux étudiées impliquent des variants d’un seul gène, qui peuvent être transmis au sein des familles ou apparaître comme une nouvelle modification chez un enfant.

• Antécédents familiaux: Avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint(e) d’une communication interauriculaire augmente le risque d’en présenter également une. De nombreuses familles montrent un mode de transmission dominant, dans lequel une seule copie altérée d’un gène peut suffire. Les caractéristiques exactes peuvent varier considérablement d’un membre de la famille à l’autre.

• Variants GATA4: Les modifications du gène GATA4 sont une cause monogénique fréquente de communications interauriculaires. Elles peuvent être héritées ou survenir pour la première fois chez un enfant. Les manifestations vont d’un orifice isolé de la paroi auriculaire à d’autres anomalies cardiaques associées.

• Variants NKX2-5: Ces variants peuvent entraîner une communication interauriculaire et augmenter le risque de troubles du rythme cardiaque plus tard dans la vie. Les familles présentent souvent un mode de transmission dominant. Les médecins peuvent recommander une surveillance rythmique continue lorsque ce gène est impliqué.

• Variants TBX5: Les altérations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Holt-Oram, qui touche les membres supérieurs et le cœur, et s’accompagne souvent de communications interauriculaires. Une seule copie altérée peut suffire. Les différences des membres peuvent être discrètes ou évidentes.

• Variants MYH6: Ce gène du muscle cardiaque a été associé à des communications interauriculaires dans certaines familles. Les modifications peuvent provoquer des communications interauriculaires isolées ou s’associer à d’autres cardiopathies. La gravité peut varier au sein d’une même famille.

• Variants TBX20: Les modifications de ce gène du développement cardiaque sont associées aux communications interauriculaires de type ostium secundum. Certains variants sont hérités, tandis que d’autres sont nouveaux chez l’enfant. Le tableau clinique peut aller de formes légères à plus complexes.

• Variants ACTC1: L’altération de l’alpha-actine cardiaque peut perturber la formation normale de la paroi auriculaire. Les familles rapportées présentent un mode de transmission dominant. Toutes les personnes porteuses d’un variant ne présentent pas les mêmes anomalies.

• Variants CITED2: Les variants de ce gène régulateur ont été associés à différentes malformations cardiaques, y compris des communications interauriculaires. La pénétrance peut être réduite, de sorte que certains porteurs peuvent présenter peu de signes, voire aucun. Le conseil génétique peut préciser les schémas familiaux.

• Variants CRELD1: Les modifications de CRELD1 augmentent le risque de communications auriculoventriculaires et peuvent aussi s’observer avec des communications interauriculaires. Les effets sont variables et peuvent être influencés par d’autres facteurs génétiques. L’analyse des parents peut aider à définir le risque de récurrence.

• Différences chromosomiques: Un excès ou une absence d’ADN, comme la trisomie 21 (syndrome de Down) ou certaines microdélétions, peut inclure des communications interauriculaires parmi ses manifestations. Les anomalies cardiaques exactes varient d’une personne à l’autre.

• Variants de novo: Parfois, la modification génétique est nouvelle chez l’enfant et absente chez les deux parents. Cela confère malgré tout un risque pour les futurs enfants de cet enfant. L’analyse des parents aide à préciser le risque de récurrence.

Transmission

Le défaut septal auriculaire 1 n’est pas contagieux et ne peut pas être transmis par d’autres personnes. Dans de nombreuses familles, il suit un mode de transmission autosomique dominant, c’est-à-dire qu’une seule modification génique peut provoquer la maladie ; ainsi, si un parent porte cette modification, chaque enfant a environ 50 % (1 sur 2) de risque de l’hériter. Certaines personnes présentent une nouvelle modification génique (de novo), sans antécédent familial, et les manifestations peuvent varier même au sein d’une même famille ; par conséquent, toutes les personnes porteuses de cette modification n’auront pas les mêmes anomalies cardiaques. Si vous vous demandez comment le défaut septal auriculaire 1 se transmet, un professionnel de la génétique peut vous expliquer la transmission génétique du défaut septal auriculaire 1 et discuter avec vous des options de planification familiale.

Quand tester vos gènes

Envisagez un test génétique si vous-même ou un proche présentez une communication interauriculaire de type 1 (ASD1), en particulier lorsque le défaut apparaît tôt, est sévère ou touche plusieurs membres de la famille. Le test peut guider le dépistage des autres anomalies cardiaques associées, aider à la planification chirurgicale et préciser le risque de récurrence pour les grossesses futures. Parlez-en d’abord à un cardiologue et à un conseiller en génétique.

Envisager l’avenir peut sembler intimidant, mais la plupart des enfants atteints de communication interauriculaire 1 évoluent bien, surtout lorsque l’orifice est petit ou traité précocement. Beaucoup de personnes demandent : « Qu’est-ce que cela signifie pour mon avenir ? », et la réponse dépend de la taille et de la localisation de l’ouverture, de votre âge au diagnostic, et de la présence éventuelle d’autres atteintes cardiaques ou pulmonaires. Les petites communications peuvent se fermer spontanément dans la petite enfance et ne jamais entraîner de limitations à l’école, dans le sport ou au travail. Des communications plus larges ou persistantes peuvent solliciter le côté droit du cœur au fil du temps, entraînant un essoufflement à l’effort, des battements manquants ou des palpitations, et, plus tard, un risque plus élevé de troubles du rythme ou d’accident vasculaire cérébral si l’orifice persiste.

Les médecins appellent cela le pronostic, un terme médical qui désigne l’évolution probable. Avec les soins actuels, la survie à long terme est excellente, et la mortalité directement liée à une communication interauriculaire isolée est faible, en particulier lorsque la communication est fermée dans l’enfance ou le début de l’âge adulte. Si une communication interauriculaire 1 n’est pas traitée jusqu’à l’âge mûr, les risques augmentent progressivement, notamment les troubles du rythme cardiaque, l’insuffisance cardiaque droite et l’augmentation de la pression dans les vaisseaux pulmonaires ; ces risques s’améliorent souvent après la fermeture, mais ne s’inversent pas toujours complètement si les modifications sont anciennes. Les signes précoces de communication interauriculaire 1 peuvent être discrets ou absents, d’où l’importance d’un suivi régulier même lorsque vous vous sentez bien.

Comprendre le pronostic peut vous aider à planifier et à faire vos choix au quotidien. Après la fermeture — par dispositif de cathétérisme ou par chirurgie — la plupart des personnes reprennent une activité normale en quelques semaines et conservent une bonne qualité de vie pendant des décennies. Pour les personnes suivies sans fermeture, des contrôles cardiaques réguliers permettent de dépister précocement les modifications du rythme et de réduire le risque d’AVC, parfois à l’aide de médicaments destinés à prévenir les caillots. Parlez avec votre médecin de ce que pourrait être votre évolution personnelle, y compris l’activité physique, la préparation d’une grossesse et la fréquence à laquelle vous aurez besoin d’examens d’imagerie cardiaque avec l’âge.

Le traitement de la communication interauriculaire 1 (atrial septal defect, or ASD) dépend de la taille et de la localisation du trou, de vos symptômes et de la surcharge cardiaque mise en évidence aux examens. Les petites CIA qui n’affectent pas la fonction cardiaque sont souvent simplement surveillées par des consultations régulières et des examens d’imagerie cardiaque, car beaucoup n’entraînent aucun symptôme et ne nécessitent jamais d’intervention. Si le défaut est modéré à important, ou si vous présentez des signes comme un essoufflement, des palpitations ou une augmentation du volume du cœur, les médecins peuvent le fermer à l’aide d’un dispositif implanté par cathéter à travers une veine, ou par chirurgie si l’anatomie ne permet pas l’utilisation d’un dispositif. Les médicaments ne réparent pas le trou, mais peuvent soulager les symptômes — par exemple des médicaments contre les troubles du rythme cardiaque, des diurétiques pour réduire la rétention de liquide, ou des anticoagulants s’il existe un risque accru d’AVC — pendant que vous et votre cardiologue planifiez la fermeture. Trouver le traitement adapté peut prendre un certain temps, et votre médecin peut vous aider à peser les avantages et les inconvénients de chaque option.

Dans certaines familles, la communication interauriculaire 1 semble avoir une composante génétique. Les antécédents familiaux constituent l’un des indices les plus forts d’une influence génétique. Lorsqu’une modification d’un seul gène est en cause, l’un des parents peut la transmettre, avec une probabilité d’environ 50 % pour chaque enfant de l’hériter. Même au sein d’une même famille, l’affection peut se présenter différemment : une personne peut avoir une petite ouverture sans conséquence, tandis qu’une autre nécessite un traitement dès le début de la vie. De nombreuses personnes atteintes de communication interauriculaire 1 n’ont pas de cause héréditaire connue, et chez certains enfants, la modification du gène survient pour la première fois. Si plusieurs apparentés sont atteints, votre équipe soignante peut discuter d’un test génétique pour la communication interauriculaire 1 et d’un conseil génétique afin de comprendre les résultats et de planifier le dépistage des apparentés.

Vivre avec un défaut septal auriculaire 1 en même temps que des affections pulmonaires telles que la BPCO ou l’apnée du sommeil peut augmenter la pression dans les poumons et faire travailler davantage le côté droit du cœur. Une affection peut « exacerber » (aggraver) les symptômes d’une autre ; ainsi, des troubles du rythme comme la fibrillation auriculaire peuvent ajouter un essoufflement, des palpitations et augmenter le risque d’accident vasculaire cérébral. Si vous avez eu une thrombose veineuse profonde (caillot sanguin dans la jambe), l’ouverture dans le cœur peut parfois laisser passer un caillot vers le cerveau et provoquer un accident vasculaire cérébral ; cela est plus probable lorsque la pression pulmonaire est élevée ou lors d’un effort de poussée. Chez certaines personnes, les premiers signes d’un défaut septal auriculaire 1 n’apparaissent que lorsqu’une autre maladie—comme une pneumonie, des modifications des liquides liées à la grossesse ou une maladie thyroïdienne non contrôlée—contraint le cœur à travailler davantage. La plupart des personnes ayant une communication interauriculaire isolée ne présentent pas un risque plus élevé d’infection du cœur, mais si des anomalies valvulaires sont également présentes, le profil de risque et les décisions thérapeutiques peuvent changer. Des syndromes génétiques tels que le syndrome de Down peuvent s’accompagner de troubles valvulaires ou septaux associés, et lorsque ceux-ci surviennent ensemble, le moment et le type de correction nécessitent souvent une coordination étroite entre spécialistes.

Comment les gènes peuvent provoquer des maladies

Les humains possèdent plus de 20 000 gènes, chacun remplissant une ou plusieurs fonctions spécifiques dans le corps. Un gène indique au corps comment digérer le lactose du lait, un autre comment construire des os solides, et un autre encore empêche les cellules du corps de commencer à se multiplier de manière incontrôlée et de se transformer en cancer. Comme tous ces gènes ensemble représentent les instructions de construction de notre corps, un défaut dans l’un de ces gènes peut avoir de graves conséquences sur la santé.

Grâce à des décennies de recherche génétique, nous connaissons le code génétique de tout gène humain sain/fonctionnel. Nous avons également identifié qu’à certaines positions sur un gène, certains individus peuvent avoir une lettre génétique différente de la tienne. Nous appelons ces points sensibles des « variations génétiques » ou simplement des « variantes ». Dans de nombreux cas, des études ont pu démontrer que posséder la lettre génétique « G » à une certaine position est bénéfique pour la santé, tandis que posséder la lettre « A » à la même position perturbe la fonction du gène et provoque une maladie. Genopedia te permet de visualiser ces variantes dans les gènes et résume tout ce que nous savons grâce à la recherche scientifique sur les lettres génétiques (génotypes) qui ont de bonnes ou de mauvaises conséquences sur ta santé ou tes traits.